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浙江新闻客户端
记者陈宁曾福泉通讯员吴雅兰
威尔森氏症、成骨不全症、白化病、淋巴管肌瘤病、卢伽雷氏症……在医学上，这些陌生的疾病被称为“罕见病”。虽然全世界只有不到千分之一的人口遭此不幸，但是它的发病机理一直是医学界探索的方向。
2月28日，是第12个“国际罕见病日”。上周，中华慈善总会为6位学者颁发杰出呐“罕”者奖，因多年来为我国罕见病群体所做出的杰出贡献。浙江大学公共管理学院教授何文炯、浙江省医学会医疗保险分会主任委员、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明分获此荣誉。
罕见病是一类慢性衰退性疾病，具有发病率低、危害性强、可治性低、社会理解度低等特点。世界卫生组织把患病人数占总人口的0.65‰至1‰的疾病统称为罕见病，资料显示，目前被全世界认知的罕见病约有种，其中80%是遗传的。
我国将患病率低于1/50万的疾病统称为罕见病，有报道称我国罕见病患者已经达到余万人。年5月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布国家版罕见病名录，首批纳入种罕见病。
“从宏观看，罕见病患者人数是比较少的，比如戈谢病，整个中国确诊的病人只有多人。但是一旦患病，对家庭来说就是百分之百的灾难。又因为人数少，罕见病患者是‘弱势中的弱势’。捐钱只能解一时之困，根本途径是医疗保障制度的改革。”何文炯告诉记者。据统计，全球有75%的罕见病人治疗不规范。《福布斯》杂志曾对全球最昂贵的药物进行调查，发现最昂贵的9种药物每年的平均治疗费都超过20万美元，绝大多数都是用来治疗罕见病的药物。
本月，国家卫健委印发《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，其中，浙江共有12家医院入选协作网，由浙江大医院医院，浙江大医院、浙江大医院、浙江大学医院、医院、医院、医院、医院、温州医院、温州医院、温州医医院、医院等11家医院。
根据通知，医院主要负责牵头制定完善协作网工作机制，制定相关工作制度或标准，医院转诊的疑难危重罕见病患者并医院优质医疗资源进行诊疗等工作；医院主要负责一般罕见病患者的诊疗和长期管理等工作，及时将疑难危重罕见医院。
协作网的建立有什么意义？“罕见病很罕见，而比罕见病更罕见的是会看罕见病的医生。基层的医生或许不会治疗罕见病，但一定要有这个概念，怀疑是罕见病医院。”谢俊明告诉记者，全国罕见病诊疗协作网的组建，有利于推动罕见病的分级诊疗，发挥优质医疗资源的带动作用，提高罕见病的诊断率。
何文炯认为，对于罕见病，一要防，二要治。因此，他建议进行有效的优生优育指导，使罕见病患者尽可能地少，同时加强新生儿筛查，尽早发现，尽早采取积极措施。对于已经罹患罕见病的病人，要给予有效的保障，给予足够的人文关怀。他常说：“我们希望罕见病患者越来越罕见，但是对罕见病患者的关爱不能缺席。”
年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意罕见。其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。国际罕见病日旨在促进社会公众和*府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。