先天性疾病（定义）
先天性疾病，是指一出生时就有的疾病。它主要是因为人的遗传物质（包括染色体以及位于其中的基因）发生了对人体有害的改变而引起的，或因母亲怀孕期间受到某种内外环境中的某些物理、化学和生物等因素的作用，使胎儿局部体内细胞发育异常，导致婴儿出生时就存在的一个永久性的解剖学、组织学、生物化学和功能方面的异常，多数都是不可逆性的，如风疹病*感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。此定义强调先天性疾病是出生前已形成的，因此不包括在分娩过程中形成的疾病。常见的分娩过程形成的疾病主要有脑组织损伤、骨折、颅内出血、神经损伤等疾病，这些疾病所导致的畸形也不能称为先天性畸形。
先天性畸形，是因胚胎发育紊乱引起的以组织器官形态结构异常为主要特征的先天性疾病。
先天性变形，是指由于胎儿在子宫内受到机械性压迫而产生的形态异常。可分为内因性变形和外因性变形：前者继发于畸形，如神经肌肉异常、局部组织生长不良、组织生长过度、空腔脏器阻塞等若干类型的畸形造成力学改变引起变形；后者是子宫压迫正常胎儿所造成的的变形。外界压力可引起独立的局部变形，如变形足、先天性髋关节脱位、先天性姿势性脊柱侧凸等；也可引起一系列变形病，如羊水过少系列病、臀位变形系列病等。有些变形的发生，既有外因又有内因，如同样的足部位置异常，可由外力压迫足部，也可由神经缺陷或肌肉异常引起。
先天性畸形与先天性变形区别：先天性畸形是胚胎发育过程中一种或多种组织形成不良的结果；而先天性变形一般是组织器官形成以后受外力影响而发生的形态异常，其组织结构是正常的。
那么先天性疾病的病因和主要的先天性疾病都有什么呢？我们下期详解。
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