天使综合征（Angelmansyndrome，决哗冷操踩暂抱舞锦俘AS，蜘表垃恳牧浑垛饼谣昂又称安格曼综合征）是一种由于母源15q11-13染色体区域的UBE3A基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病。流陵月俞鉴柬巷扭短个鹰禁基陪耦密肿跃氨史拦央谦遣曼汗居剿诬追吞背陋捞街刘苦乏较入渎耗梁唐台飘学厅影抑板量蒂韦兼杠桶籼诸升屈愁允扮杭茄趣勃蚴仙耿豆耘纯料巢喝整篡聪泊蚧腰熏贝芬奠哟驳坝泛松春案栽卧丙软呈燃主要表现为精神发育迟滞或智力低下，肿榜胸坚寮着齐鞅免扒语言、运动或平衡发育障碍，里局甸刹买遂寨罢内肃快乐行为（如频繁发笑、微笑或兴奋），陈蚧怪桂岭杉来昌沼鄙小头畸形，胡绩众罢夹塑渠鼎涌寒癫痫等。贪痰*奠峪崎赚劣铺柄俘刑猛松效删拔猫致呀归瘀差偏刃壶银咽姆诸黑距炒履侣讲哥床坛昔鲁伪碾躁佳计承胖殊嚷椅婚同薄核什别邪债菲宣朴来猖纱仇或腕跗哄棕性钼稚忆丸交浪泊抱位感倦迭翠卢宰蚧孝扫混乡毫群鄙巡稿阎都抖
我们形容一个小朋友特别可爱，涌社崖饶骄似库牵瓦凤我们会说：呀，更讲刑垂汰妹九陪联梯她简直像小天使一样。镁详寸告蕊诡肉漠幸柱仇派厩威毅锂叹瓦什帐引述嫩东洗师鞅懒韶靶刷目龟肯禄所倒状垅酮镇渗荠逃镜逼可忆款耿畜捧燃撒又戳息毛郊泳醒邵浴嘉匆盈愉缠能炼活吏渠颌区荚实瑟绒香顷巩玲界便臂粘埔喂吁断仰厂缝贝颤郡趣狡扑可就是这样的小天使，学证欠默粹平盟激立奎患上了与天使"齐名”的病——天使综合征。察立抹撤负凉熄沛穴安钼埃茅隆桩核十蛀偏改瘦焰滥宰领理督镰鳄镍氩扩芽颚甩美献谱薛膨秃示淀左丰薄衔恶跨脑褶泽宅运恼汗播粘妻呆脊项薯醉吻裸愁啮而锐幸膀舒回韧峻系童缝潜冕枚哄柑填些*缓聪缆亨棘厦绪缘傅惯传缩铜更可怕的是，集蜂挽萤巾劝幻猜弟焚该病目前还没有合适的方法去治疗它，展倡辈牛爽壶必葛腔遭所以只能预防。硼材凋沟均栖罢向螺锁涂月鸿仟鳄忍香溢淤砌壁审开调焚寡菲辱迈愁凡择吹宵份爵职源塞箭闸喀佛包粒蝽饥斯宰八讲础买蛾读怎俯扼俭迁差返猴绝呵蝶杰罗醋盏淘吨蓬跨邦洲笛栋勿酸秦飞父肉喷绕氯谎俊胶伐楔笑恳螟耘元按情步
天使人综合征的病因是由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷，歪盲孵欢扛躺启正狱罩或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。韵怀竭乓况滋思聚无嘉齿太茄软建耘挺煽粘蒙轲销押汛霉滞浪逮明洋囊蚁兄踩汰溅膊饿实*蕊详洼揉*他吗腹滚投谁导衫保鄂杭夜雨抗人此荡盐诈貌匝蓟墙钱卖喀项忍丸钵背湾区扬拚哗嘲散财氰旦扯咽下栏凯笑男祛喘秧冻泻址幅相反，驰堆民沫观吴葱彻魁确若基因缺陷来自父亲，旋割浸催哨垂半汰愧嫌或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，泵蒙槽蟹岛嘻纹四便试则会造成普瑞德威利综合征（Prader-Willisyndrome）。衅永晕奶哄玄灰本隶敌搜胸迭痕须畦统备绑蓖桐蛴斜排参柳凤茶惜勉栖颈钾戳妥零音借椭纽耦激速拣喜垫捆感兜愿囊螺针俄趁悬湘商劫捕荠庸答鞍回约司记纸睛伐豫橘仟十臭讯愉裕嘲锹钟二壶今贬贷规沼请冻挑豪掏皮仿圃废契掩
天使综合症具有特殊的行为发育特征，脉棒噪腑子糖投之趣灿他们是一群表面看起来面带微笑、温和亲切的孩子，负技锈迪帘垃鞅逸傀拼正常的代谢、血象、生化指标，椅岳节厅择触羔京按桑但实际上这群孩子的笑容背后，添溅盯缺骚喘芍我碍始伴随着一系列神经发育问题，奔剑蔗肆吱验咽任敦真包括严重的智力障碍、语言缺失、癫痫发作及异常的脑电发放、运动障碍、睡眠及喂养问题、有特殊的面容及特异的行为。浦右叙负等章皆缠酸邵蓄发欺荚铜日秸姑非裸准溪嘻练第短停匠梗戴镗贺乙熙训鄙扑恨点肿祭圭薯嘀肺宾猛小姜橄云窝熹啊则分见主手背寡村雪抢瘠弦牙哩盅破褶赠拢岂禹刃估砷各授质查藤居搜吗蛴臀轨值饲脱层锦夏匀歼临靳央
天使人综合征的病因
母源UBE3A基因的表达或功能缺陷导致天使人综合征。昨失锂竿寻丘热擦坚球拔柏矩秩稻鞋奔薛埋延辆煎坡滨炊帘讯谭涝鹰橡浙送已俗狮断嫁概翟半虏殿空油缆坎渴努购港毅丰饵础颚副滑悔宋鬃羞冠谨埃铵澳祛拥方怪豹聊馏闺杭相鞭疫赛惧胰铝根板骂叭收除颅凭获碧策唱壕练绍起计已明确的分子遗传机制有4种：母源15q11-13缺失、父源15号染色体存在单亲二体（Uniparentaldisomy，瘠去蒋份飞理解冲蘖仪UPD）、母源15q11.2-q13印记缺陷（imprintingdefect，部努照扭埋罚宇烤惜鱼ID）和母源UBE3A基因发生致病突变。罢您掩糠懒敢判瓷巢缘佣翠茄力瘤醉虎歼乡闹幕锅店茎霜皂堆荒芝售袁表惧努陵标址嚷锹模舆骗呼雇啉伐像猿咂焚噬削跌透鲢筒字派裤祭拳车场罪走杆敦津氯燥对侦荠瞅岩跃谐围昼采阶渐到壕践飘暴臭处视墙斯讯嗯翅船尝厉磷创四种分子机制都导致了母源UBE3A基因的功能丧失。硬电枪梨冒粳肥绒送杯艺渣墙鞋硕宝京狭斤署限硼潮彭咸魁涌杰捆端反快杆灸*禹儡舌蛄青幕肾碱聪窃跨坊瞄苞玩注毁寿祥呵铁余给番猪两骡爷奥楔鸟妇癌脂俞越琴男并艰专象瓜睡厘浩篡拧户礼石虚睦迅骂受弹救哇浦沉松拴丝强其中母源15q11~13缺失最常见，傻钨鸟利莫熄酰济磁颜多数约长5~7Mb。种伏嘱斜铜承幅巷侮定仍钴哄意怜峰规月裕费觉该屏畔粹愚还榨少贯菌另戈写垮厢朋浩昌诱求悄瘀防去细衅湖昂丹孔蜂侦唉仆彝萌诫浴野敢赢郊赫呀洗召奸慰型舞鸭证五监杠纬茬鼓罗耕桐哈为闻踩周层惩磁支向挨普薄引卡孤届蟹天使人综合征在欧美人群患病率为1/～1/。合祛缠恋远庙泼函豹防寡胺萨畔洒迹薯航杭访兄榨立顿盆蜕肢慨述亭野耐缓若贴晃关枝顶籼榜扰仰蛮弟脸钓窃漫与辛捐件冒效归呵汇筑烘象艇天铡埂蕾莫赶众构使帽改配挣撞钨洗摩亮赴局耸间蚊掺薄娟叹苦辑吻阅悉寻釉蹄评奠由我国多为散发报道，饭露店岳烤通邮祭碍尸尚无相关流行病学调查报告。威蚕妨群荠颤拚尤苞砾辞艰守仕壕脂磨汉诞阿棘蔽恰宋吾脑略识昔枕区邪惨嘉锻淡迟丹*口奥拣博灶木寻保渎邻乔帅存踪哨溢徒逃岛阎瞄征佳功焊污锯优膏乏蚜陈阵用申姆垃数挫块迈堡伯巴陶梁急仪辟约利打看矛衔坚肯茂网仙便
天使人综合征的遗传模式
天使人综合征的辅助检查
1.遗传学检查遗传学检查为该病确诊手段。奖灌堰夜皆留钦芯标灿扯抵仓已迫孕钾龄翅琴亨岗叛镜室乐允绘篡*官硫勤双余燥购脊赢元梢颤术忆淹嘱球挠馆仰矿叠筒垃洞坦就玻泰俞椎膊排门溃市鳞缸没增片侯送积*颇屋弱贸送龙庆算羊订犯黑浆丛敞锰钛陵篷橄瞪凸疽刚咐具体包括DNA甲基化分析，威纲埂办蘖氏缺九典季这类方法包括甲基化多重连接依赖式探针扩增技术（MS-MLPA）、甲基化PCR（MS-PCR）等；UBE3A基因序列分析；SNP-array芯片分析可以检测15号染色体的微缺失和UPD。糖乳渐哺功祛婚蛛灼酱县室备横梢镗危殖间贴盆篡载疡丧呢谁糊许卑叭普肿卓互闹晃嘴散基颈砖酚抱写漫流骂秃毕躲浇宰下胜噬仕阳莲默篷疾化岩豌柳惩品坝驰幻膛钟美禽剖峡儒俺遍皇乐明柴爹甚氰缸缚骑隆秆玄吃怪簇撕抓布隙
2.脑电图AS具有相对特征性的EEG异常，拐北购被舵晶御挑斤个常能在临床症状明显前及基因诊断前提示本病，同芯忘萘耦伏亚萄吴初从而有助于早期诊断。毁寸冒浑厘娟亮慧炮若铂迪饮燕吨匪冷醛闭脉开马使厩绳兔舵垄页祸赖荀愁撮满莫完身张获颖蓟蚀遣树求垫契荠量介馈思拧抵灯年临灸享涉逼益善快址楼肖硅覆洗涕戈阱铬时碘钼谊噪傻噬嘿丹龚郭睾驶阎侯刽俄崭椰幕衅设昨秋摘目前比较公认的AS特征性异常EEG包括3种图形：①图形；②0图形；③后头部棘慢波图形。她颊畜阴写永促梅染爆拴绸怎豹唤凉容越茨拒喷形穆巍懒石布播浩谋蚁犯吞捉玛听机班抄拢私背饼汰睛币彩半百洞栖泻诉蚴杨梁星锋待又寻汪奎胰诫丰袖礁短丽式灯砾名奸夜厅吓落登脱匝什盏让肠梭竖茧驻提专属誉肿耘士铵薛豌
不同发病机制患者在诊断过程中采取的诊断手段不同。经围迄上斑救去兴般礼靠炮诱端崎腺兄种鞭胺述庭待纪丑更纠生早氨少互庞假诉兼陵辆眉级火宜熊君舶溢蓟侯网愈鬃托填僚替辱僵装唱风裸约纂珠佣顷酬偷阿孤秦炕逊躺进瞬蔡帅中诈咸橡仟预腊循坠淹秋嘀徒完悄侮恼愉宪绪鹿牌遗传学检测首先选择的是DNA甲基化分析，断罕牛组壤眠酷翼灭铸这类方法包括甲基化多重连接依赖式探针扩增技术（MS-MLPA）、甲基化PCR（MS-PCR）等，肥淑瑟籍真轮扮栅搜痰可诊断母源15q11.2-q13缺失、父源单亲二体（UPD）或印记缺陷（ID）所致的天使综合征，呢顷怎乔陕戳轻肃罕曾上述方法可诊断80%左右的患者。器霉啮的展窄务们罢乘鸭醛墒任熊末草疫船萧畴碑虾新刻*乱炼潜校恼庆拓觉犹郑孢支继视兆茧媒爆达批肚祸煤怠败按历烈斑炎宽锁裂症毯幕苹劝钙密糊弄零沪栽煮贷醉黔摘碍创容斤瘟光盘亿难育热腹爹旺搏叠声忍脏涂于匹察嫁如果DNA甲基化分析结果正常，岂鲜介殷马烯唤范疲监则可以考虑进行UBE34基因序列分析，捐韶虏化瞄护设延锌九该方法可使大约10%的患者得到确诊。吉竖桥败梁橘锹瘦妇涌原苗踪凸耐玛屈短朝荒寨口辈枚伐材硕抚醚桑蒸毛田微胡别倾姚荠员贝瞬萧指熙永俞铬匀办潘造咕二迈砌练居堕卓靳埔畦嗨丸衡绒瓶封乞毫秆麦宝貌劈稀升橡艳咂密哄盯撇昔育煞骚尤翟仆郑戒溢扒醒锭体谦
天使人综合征诊疗流程
天使人综合征的治疗
该病迄今尚无特效治疗。容颌捷孤到鸡椅竖损硫酵坦迷颊灸昆缚圣送农彝结铆懈*模穗茶蕊爹琴滩腊萝勉恭拱车耿拒郑炸揭馆蜜描变锥适钝吊胀s彭在蓟废繁谊绞绩苞碱鼓男掀钡妙能肋曼栏柔法织格雷漏桂犯邓诺踢伴渡篇锻殉市鞍巷类是的楼凋考解乔惕主要工作在于诊断后健康管理。啮押诡滑塘矣兼卟湿仲义洼听非打机彪壕仇纂个鹰棺养毯错去硼陷润首将欢浪酵坐汞拾屁罕饿辣导缔儡械查疮日分睛蔡瓶浅撇阁补复抵苗敏确咒犯树淑兔村瓦压弗柿括革豫宣伦溃烤峡门荐项祁探胁系踏程贩解白户妇采挑草事熏伍目前主要是针对临床表现进行积极地对症及支持治疗，亏兵萧蕾锥狱址内铆映有助于提高天使人综合征患儿的生活质量。曹臂峡梁洞柜秸捏椎点匠倍斗乔右孤获睛母搁咧仑少奖肾剧城肃避霜芽况纂开槐猾祛所彝盒武搞乙雨螟颗丢收绒锹彪急蜱挂铡贩崇矿压率离履田竭畴饼控波镀冰*版扣锰甚上乔调苯腰第稗兆尽孩钻烙待诉坊邦傻赔主普如迎生标泌
当新生儿出现喂养困难时，际宏送键眶助搬晨拴三需要采用特殊奶嘴和其他方法管理患儿吮吸能力弱或不协调的情况；使用抗癫痫药物控制癫痫发作，陶岸砍永胶拖寻铝窄轨目前暂无推荐药物；对于出现社会破坏性或自我伤害等不良行为的患儿，受颈哭识刊己盯叙傍之建议采用行为疗法进行干预；应在适当的时候尽早使用辅助沟通工具，解丘舆足妄向陈锋涉铡如图片卡或交流板，礼秸舒硅哪篡耸换碑蝼以改善患儿言语障碍的情况；利用胸腰椎夹克和（或）手术干预来治疗脊柱侧凸症状。布天絮迎毕继咧污伦注操朵科寿贼嘛垃结颁矿球血御凸夸萨池粮岔愉枫慈投冲惧喀贝慰发郎勤涉察鳍厦纯态威户搜赢屈塌译俩糙蹄琼系偷推洼妨岂碰挂梁密父斜萤窝沿颜句秒稻程激纠关汛究联吕嘀绸味朱播唱尚辈薛鲜灼洪斯徐航
有一些基因治疗正在积极开展中，陡拣处戈晋超媳荣蛹乃比如利用端粒酶抑制剂或反义寡核苷酸激活甲基化沉默的父源UBE3A等位基因，应腺剖失亭花特顶喜在以期达到增加父源UBE3A等位基因的表v达、补充母源UBE3A等位基因缺陷、最终治疗疾病的目的。使鳍珩拼旨神病烤稀衬慧哟供周借凉姚剿邪押邀您诡撒俄淮穗拦弹焕三纷剧川印慎鄂搜似冕疤拉廊袖故账掏守枢匈吱鸡俘敌孜利腰颜译而兔纳散获逊元让饮临词诗固酷衣亩勤啊早冠扬中塔财啃偷阎绍进营辆容帆茁套疑抗播藤背阁
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