间质性肺疾病

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TUhjnbcbe - 2021/6/2 15:16:00

当确诊肺癌,除了极早期病人,目前IB以上病人都建议做基因检测。有网友咨询,经常在医生口中听到大Panel和小Panel,这个到底什么意思?

panel并不是一个新造的词,早就运用于基因测序以外的医学环境。基因检测Panel是高通量基因检测和基因测序发展起来后用的一个词语,它是指在检测中不只是检测一个位点、一个基因,而是同时检测多个位点、多个基因。这些位点和基因需要按照一个标准进行选择和组合,从而构成一个检测Panel。因此基因检测Panel可以理解成为基因组合。

几个基因可以是一个Panel,几十个基因也可以是一个Panel,几百上千个基因也可以是一个Panel,组合在一起我们称为“基因套餐”。大Panel就是涵盖全套基因的大的基因检测套餐,而小Panel则是有选择的检测常用的、比较具有代表性的一些基因组成的套餐。

是不是大Panel一定更好?

这个问题其实不少人非常关心,是不是测的基因越多越好,大Panel一定比小Panel好吗?大Panel全套基因检测一般涵盖四方面的作用:1.检测EGFR、ALK、ROS1、KET、c-MET、HER-2、NTRK等等基因,判断是否可以靶向治疗。2.检测PDL1、MSI、TMB等,判断免疫治疗是否敏感。3.检测与化疗药物相关的一些基因,判断化疗药物是否原发耐药和是否*性比较大。4.检测一些与遗传因素相关的基因,了解肿瘤发生的可能原因,判断后代是否发病率高。

实际上,分子生物学发展时间并不长,我们目前对基因层面的研究尚浅,目前检测的很多基因有些临床意义不明确,目前无法明确是不是和肿瘤有关;有些知道临床意义但没有针对性的药物可用,有些检测出来的可用的针对性靶向药国内不可获取或者价格高不可攀。总之,选择大中小panel,建议患者根据经济条件及患者的具体病情来选择。毕竟基因检测目前都是全自费的,全套大Panel价格以万为单位,费用很高。

如果经济条件比较一般的话,可以仅仅选择针对性的几个基因,看看有没有合适的已经在内地上市的靶向药可用。如果不在乎价格,还是建议尽量做大套餐,晚期肺癌多处转移的时候,特别是耐药的患者,基因突变比较复杂紊乱,早做检查避免后面治疗青*不接,毕竟标本有限,再次检测可能会难以取材。

值得一提的是,并非所有靶向药用药前都需要做肿瘤基因检测,比如索拉非尼、瑞戈非尼、卡博替尼、安罗替尼、阿帕替尼等多靶点的抗血管生成靶向药物,使用前无需做基因检测。

胡洋,同济大医院呼吸科主治医师,医学博士,硕士生导师。上海医学会肺功能学组成员,中华医学会成员。擅长间质性肺病、结节病、肺癌等肺部疾病的预防与诊治。

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