导语：窒息性胸腔失养症是一种罕见的疾病，它通常会导致患者出现骨骼畸形，在患有此病的时候，会严重的威胁到患者的生命，一般新生儿可能会出现严重的呼吸衰退的现象。这种病多发于新生儿，如果不进行及早的治疗，可能会使患儿在6个月内出现死亡的现象。
01窒息性胸腔失养症的病因
窒息性胸腔失养症一种由常染色体隐性遗传导致的疾病，它主要是由于基因突变而发生的。研究中已经找到一些引起此病的基因，其中Dync2h1基因突变可占50%。如果想要有效的预防的话，需要父母双方在产前进行诊断，从而来达到预防的效果。
02窒息性胸腔失养症的临床表现
当患有窒息性胸腔失养症的时候，患者出现以下的临床表现，主要会导致患者胸部的骨骼发育迟缓，从而导致患者出现肋骨短，四肢短小，胸腔狭窄的现象，而且还会影响到患者呼吸方面的问题，因为肺部发育不良，从而导致患者出现呼吸困难的现象，还会导致患者的肾，肝和肾均有异常的表现。还会导致患者出现多余的手指或者是脚趾，这些都严重的影响到了患者的生命，给患者带来了很多的困扰，如果不及时诊断以及进行治疗的话，可能会加重患者的病情。
03怎样诊断窒息性胸腔失养症
1、实验室检查
通过实验室检查的方式来了解患者的情况，在进行实验室检查的时候，一般都是通过实验室化验指标的特异性来判断患者身体是否出现问题，在进行检查时，如果发现患者有低比重尿，蛋白尿以及血尿素的现象均有升高表现的时候，怀疑患者肾脏方面出现了问题。如果在检查患者肝脏的时候，发现肝功能异常以及结合胆红素有升高现象的时候，会怀疑患者肝脏方面出现了问题，还会通过代谢指标来看患者呼吸方面有无异常，若是有的话即证明患者有窒息性胸腔失养症的表现。
2、病理检查
进行病理检查的时候，如果发现患者有肾小管萎缩，弥漫性间质纤维化以及肾小球硬化表现的时候，会确定患者在肾脏方面出现了病变，如果在检查的时候发现患者胆道结构异常，并且有不同程度的肝纤维化和多囊性改变，以及门静脉周围胆管增生现象的时候，可以初步诊断患者在肝脏方面出现了问题，以此来作为诊断患者是否患有窒息性胸腔失养症的依据。如果患者对于自己诊断的结果存在质疑的话，可以让患者采取另一种方法来进行检查，通过另一个检查的诊断结果来作为自己最终的诊断。
3、影像学检查
进行影像学检查的时候，如果发现患者胸廓有异样表现，心脏相对成人来说较大，胸廓横断面呈三叶样的时候，说明患者有胸腔狭窄的现象。还可以通过影像学检查观察到患者髋臼内缘和外缘有骨刺样突出，髋臼中部有骨性突出，这都是表明患者骨盆发育不良的表现，还可以看到患者四肢长骨不成比例近端骨干相对于远端的更加明显，而且在婴儿期更为明显。通过影像学检查，能够详细的看到患者身体出现异常的现象，所以在临床上一般都会采用影像学检查的方式来了解患者的身体。
4、问诊
通过问诊的方式来了解患者情况，因为这个病一般都是婴儿患有的，所以需要询问患儿的家属来了解情况，可以询问婴儿的家长在进行孕期超声波检查的时候，有没有发现胎儿的形状有异常？婴儿是否有呼吸困难的问题？婴儿的四肢是否短小？婴儿的手指脚趾是否正常？通过这诊断可以初步的了解到患儿的生长发育情况，以此来作为诊断患儿是否患有窒息性胸腔失养症的依据。
04怎样治疗窒息性胸腔失养症
1、呼吸治疗
通过呼吸治疗的方式治疗患有窒息性胸腔失养症的患者。通过这个方法进行治疗，主要就是为了能够维持患者的呼吸功能，有的时候我们是为了通过压力循环通气模式克服患有该病导致的气道阻力增加的现象，还有就是为了能够治疗严重肺发育不全的患儿，从而通过治疗来缓解患者通气障碍的现象。如果患者有呼吸功能衰退现象的话，应该及时的采取有效的治疗。治疗的时候还要做到控制呼吸道感染，以免加重病情。
2、手术治疗
通过手术治疗的方式来缓解患者的病情，像改良的Nuss手术，正中胸骨切开术，胸外侧扩张术这些方法都能够有效的治疗患有窒息性胸腔失养症的患者，但是在进行手术治疗前，需要患者详细的询问好自己的情况，如果身体能够承受手术的风险，就可以通过手术来治疗，在手术前以及手术后都要做好相应的准备，从而使得自己能够顺利的进行手术，并在术后得到有效的康复，从而来保证自己身体健康。
3、对症治疗
可以采取对症治疗的方式治疗患有窒息性胸腔失养症，因为患有窒息性胸腔失养症的时候，它的临床症状较多，所以有的患者可能会有肾功能不全的问题，可以通过血液透析或者是肾移植术来达到治疗的效果。还有的患者可能会有肝脏病变，可以让这一类的患者服用熊去氧胆酸来达到治疗的效果，为了能够在早期发现这个病，需要在出生后的两年内经常进行常规的体检，从而来了解生长发育情况，以此来达到预防的效果。
结语：窒息性胸腔失养症一种骨骼罕见疾病，它主要是由于身体内的基因突变所导致的，所以如果想要预防此病的发生，需要父母双方在婚前做好婚前体检，还要做好产前诊断，这样的话才能够有效的预防，如果已经患有窒息性胸腔失养症的话，需要采取一定的治疗，这样的话才能够缓解病情。