患儿约3岁大，是一个被家人遗弃后，被福利院收养的孩子，大概半天前患儿出现发烧，烧得有点高，最高烧到39℃，发烧没什么规律可言的，之后孩子出现呕吐，呕吐胃内容物共4次，非喷射状，无伴咖啡色样物，无寒战，无阵发性哭闹，也没有拉肚子，身上也没有皮疹，但孩子吃不了东西，越吃呕得越厉害，现为求进一步治疗有福利院工作人员带来我科就诊，拟“急性胃肠炎”收住院。自起病来，患者精神欠佳，解一次大便，小便偏少。查体：体温：38.5℃，脉搏：次/分，呼吸：32次/分，体重：9.5kg。神志清楚，精神、反应欠佳。皮肤黏膜非常苍白、干燥，，双肺呼吸音粗，双侧肺未闻及干、湿性啰音，心率次/分，律齐。腹稍胀，腹肌软，肝、脾肋下未及，肠鸣音未见异常，4次/分。四肢肌力肌张力正常。
入院后患儿有发热，呕吐缓解，无腹泻，进食少，皮肤黏膜苍白明显，考虑急性胃肠炎，先酌情补液，纠正失水，患儿有贫血貌，赶紧完善相关检查，查电解质六项:钠(Na+),.7mmol/L,L；钙(Ca++),2.21mmol/L,L；血清铁(Fe),49.4umol/L,H；肾功能六项:肌酐(Cr),43.4umol/L,L；二氧化碳结合力(CO2CP),14.5mmol/L,L；血型鉴定(ABO+RH(D)):,O型,；Rh血型鉴定(Rh(D))阳性(+)；血常规五分类(BRT):红细胞数目(RBC),1.30x10^12/L,L；血红蛋白浓度(HGB),28g/L,PL；红细胞压积(HCT),8.7%,L；C反应蛋白、血糖、降钙素原、肺炎支原体IgM抗体检测、风湿痛风组合、血淀粉酶、免疫五项未见异常。同时抽血完善地中海贫血基因检查。患儿考虑重度贫血，先申请浓缩红细胞输血治疗，由于患儿为福利院患儿，病史不是太清楚，先小剂量缓慢输血治疗。第二天开始患儿体温逐渐控制，呕吐缓解，无腹泻，进食少，继续补液营养支持及纠正电解质紊乱治疗；经输血治疗后患儿皮肤黏膜苍白较前改善，复查血红蛋白浓度81g/L；红细胞压积24.7%；患儿输血后HGB有上升，治疗有效果，此时地中海贫血基因也出来了，诊断为地中海贫血。此时患儿贫血病因很明确的，地中海贫血引起的，目前最有效的处理就是输血处理。第三天继续给患儿申请输浓缩红细胞治疗，输血过程顺利，无输血反应。输血后患儿贫血症状明显改善，皮肤、黏膜颜色变红润，输血后复查血常规五分类血红蛋白浓度g/L，输血治疗有效，患儿此时也没有发热，无有呕吐，无腹泻等不适，神志清楚，精神反应可。全身皮肤未见皮疹，皮肤、黏膜颜色红润，咽无充血，颈软无抵抗，气管居中，双肺呼吸对称，胸三凹征（-），双肺呼吸音清，双侧肺未闻及干湿性啰音，心率次/分，律齐。腹稍胀，腹肌软，肠鸣音正常。四肢肌力肌张力正常。患儿病情予办理出院。嘱患儿定期输血治疗。
地中海贫血是因为珠蛋白基因缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链有一种或几种合成减少或不能合成，引起血红蛋白的组成成分发生改变而导致的溶血性贫血，由基因决定，有遗传性，用药物无法治愈。地中海贫血患儿早期除了贫血症状可能其他症状不明显，严重贫血时往往导致孩子免疫力低，一部分孩子是出现急性胃肠炎等感染性疾病来就诊，检查血红蛋白提示重度贫血才筛查出地中海贫血的，而且这些孩子由于贫血严重，往往很容易引起严重脱水、电解质紊乱等并发症危及生命。
地中海贫血患儿免疫力低下，家长一定需要照顾好孩子，冬春季节时孩子应戴口罩，避免在人多的公共场合出入。同时保持良好的个人卫生习惯。避免受凉、淋雨、过度疲劳等。
地中海贫血患儿需免疫力低下，容易感染急性胃肠炎，一定需要观察精神及尿量才行；患儿要合理保持充足睡眠、每天可以适量锻炼，但地中海性贫血继发脾脏肿大的患者，不能进行对抗性的活动，例如篮球、足球，避免碰撞导致脾脏破裂，最后是要注意饮食。一般来说，地中海贫血病人只需有均衡饮食，不需特别进食所谓“补血”食物。反之，一些含铁质量高食物如肝脏、猪血等，应适量而不宜过量进食。
