中华医学会儿科学分会呼吸学组全国儿童
弥漫性肺实质疾病／肺间质疾病协作组
中华儿科杂志年2月第51卷第2期
通讯作者：陈慧中
《儿童呼吸在线》主编申昆玲
一、临床表现
依据发病年龄、症状和体征以及药物和环境接触史等可大致确定诊断方向，并决定下一步的辅助检查。体格检查尤其注意有无贫血、皮疹、关节异常、杵状指(趾)等肺外表现。
如足月产的婴儿出现严重ILD，伴有或不伴有家族史可能为IESM，最可能为表面活性蛋白B基因、表面活性蛋白C突变或ATP结合盒转运子A3突变；足月婴儿，除呼吸增快外，无其他表现，生长发育不受影响，需要考虑NEHI。早产的婴儿或有先天性心脏病或DOWN综合征的婴儿，ILD可能与肺泡发育简单化或肺泡生长异常有关；有鸟或其他环境抗原接触史应考虑过敏性肺泡炎；有咯血或肾脏疾病应考虑肺-肾综合征；特异性皮疹的存在有助于LCH的诊断；伴有发热、皮疹、关节炎或疼痛应考虑结缔组织疾病；贫血常提示肺出血的存在。
二、影像学表现
胸部X线片表现为弥漫性病变是临床诊断肺间质疾病的有力依据，但对病因诊断无价值，偶尔胸部X线片甚至表现正常。高分辨CT(HRCT)能显示小叶水平的病变和细微的间质或结节性改变，对间质性肺疾病的诊断非常重要，可确定或提示病因。如存在典型的临床特征，HRCT影像表现为右中叶、舌叶和中心区域磨玻璃密度阴影，其余部位过度通气时，基本能够诊断NEHI；HRCT影像表现为中心性支气管扩张、血管衰减、马赛克灌注时则可以诊断闭塞性细支气管炎；出现弥漫性微小钙化征象时肺泡微石症诊断基本成立。HRCT对一些疾病也具有高度提示性，如弥漫性磨玻璃密度和间隔增厚提示ESM、小叶中心性边界模糊的微小结节提示过敏性肺泡炎、弥漫性磨玻璃密度和实变阴影提示肺泡出血、典型的反肺水肿征提示慢性嗜酸细胞性肺炎、肺外周分布的斑片阴影提示隐源性机化性肺炎以及双肺结节阴影，伴有囊泡形成阴影提示LCH等。
三、支气管肺泡灌洗液(BALF)检查
BALF可协助诊断特殊疾病如感染、吸入、肺泡出血、肺泡蛋白沉积、组织细胞以及溶酶体累积性疾病。灌洗液细胞分类可帮助缩小鉴别诊断范围，如中性粒细胞增多提示吸入或感染，嗜酸细胞增多提示嗜酸细胞性肺炎、药物诱导肺疾病或寄生虫疾病，淋巴细胞增多提示过敏性肺泡炎、结节病或淋巴细胞间质性肺炎。
四、实验室检查
常规实验室检查项目为血、尿、便常规、血沉以及c反应蛋白。根据临床表现和影像学分析，可选择的检查项目包括病原体培养、血清检查、代谢性酶学检查以及免疫功能检查等，这些检查可确定结缔组织疾病、血管炎以及糖原累积症等的诊断。
五、基因检测
医院可以开展SFTPB、SFTPC和ABCA3基因的检测，以诊断或协助诊断婴儿期(含新生儿期)ILD，如IESM以及儿童期肺泡蛋白沉积症等疾病。
六、肺活检或其他组织活检
既往认为肺活检是诊断ILD的金标准，但文献和前期经验发现一些疾病经临床、影像学以及辅助检查即可以确诊，并不需要进行肺活检。此类疾病主要属病因分类中的前两类，包括过敏性肺泡炎、药物性肺损害、结缔组织疾病(包括血管炎)、代谢性疾病以及NEHI等。对于仅有肺部表现，缺乏其他系统疾病的患者，如果无创性检查不能作出明确诊断，又没有禁忌证，可进行肺活检。怀疑LCH时，可先选择皮疹或表浅淋巴结活检。对于一些肺间质疾病，特别是特发性间质性肺炎的诊断要由临床医生、放射科医生和病理科医生综合对患儿进行临床一放射一病理学诊断并达成共识。
编辑首都医科医院
呼吸科秦强
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